浅谈基因

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基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制将遗传信息传递给下一代，使后代出现与父母相似的性状。人类大约有数万个基因，储存着生命孕育、生长和凋亡过程的所有信息。通过复制、表达和修复，完成生命繁殖、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递遗传信息。生物体的生命、生长、疾病、衰老、死亡等一切生命现象都与基因有关。它也决定了人体健康的内在因素，与人体健康密切相关。

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2017-10-16

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20世纪60年代初，雅各布斯和莫诺发现了调节基因。将基因分为结构基因和调节基因，重点在于这些基因编码的蛋白质的功能：编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因称为结构基因；任何编码抑制或激活结构基因转录的蛋白质的基因都被称为调节基因。但从基因的原始功能来看，都是编码蛋白质的。根据原始功能(即基因的产物)，基因可以分为：编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因和编码作用于结构基因的阻遏物或激活物的调节基因；没有翻译产物的基因。转移的核糖核酸(tRNA)基因和核糖体核酸(rRNA)基因，转录成RNA后不翻译成蛋白质；

未翻译的DNA片段。如启动子区、操纵基因等。前者是转录过程中RNA聚合酶开始与DNA结合的位点；后者是阻遏物或激活物蛋白与DNA的结合位点。已经发现，果蝇体内存在多种影响发育过程的突变，控制时空关系的基因包括时序基因、模式基因、选择基因等。(参见遗传遗传学)。

生物体中每个基因的作用时间往往不同，有些基因在复制前被转录，称为早期基因；有些基因复制后转录，称为晚期基因。一个同时变异改变几个看似无关性状的基因称为多效性基因。

不同生物之间的基因数量差异很大。众所周知，RNA噬菌体MS2只有三个基因，而哺乳动物的每个细胞中至少有一百万个基因。但大部分是重复序列，在非重复序列中，估计编码肽链的基因不超过10万个。除了简单的重复基因外，还有许多结构和功能相似的基因，往往紧密相连，形成所谓的基因复合体或基因家族。

等位基因：

位于一对同源染色体相同位置并控制某一性状不同形式的基因。不同的等位基因产生遗传特征的变化，如发色或血型。等位基因控制相对性状的显性-隐性关系和遗传效应，可以分为不同的类别。在一个个体中，一种形式的等位基因(显性)比其他形式的等位基因(隐性)更容易表达。等位基因是同一基因的其他“版本”。比如说控制卷舌的基因不止一个“版本”，这就解释了为什么有的人可以卷舌，有的人不能。有缺陷的基因版本与一些疾病有关，如囊性纤维化。值得注意的是，每条染色体都有一对“拷贝”，一个来自父亲，一个来自母亲。这样，我们大约3万个基因中的每一个都有两个拷贝。这两个拷贝可以是相同的(相同的等位基因)，也可以是不同的。下图是一对染色体，上面的基因以不同的颜色表达。这是细胞分裂时染色体的样子。如果比较两条染色体(雄性和雌性)相同部位的基因带，会发现有些基因带是相同的，说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带不同，说明这两个“版本”(即等位基因)不同。

假等位基因：在染色体上具有相似表型效应、功能密切相关、位置紧密连锁的基因。他们像等位基因，但不是等位基因。

由于准等位现象的发现，传统的基因概念更加复杂。在他们早期的发现中，摩根学派尤其让他们惊讶的是，相邻的基因在功能上似乎彼此无关。影响眼睛颜色、静脉形成、鬃毛形成、免疫力等的基因。都可以彼此相邻。一般来说，效果非常相似的“基因”只是单个基因的等位基因。如果基因是交换单位，等位基因之间的重组就永远不会发生。事实上，摩根的学生在早期(1913；1916年)未能在白眼基因位点发现等位基因交换，后来得知这主要是由于测试样本数量少。然而，自从Stefant (1925)提出了杆眼基因重复的不平等交换理论，bridges (1936)基于唾液腺染色体提供的证据支持了这一理论，现在是时候再次尝试等位基因之间的重组了。奥利弗(1940)首先获得成功，并在果蝇菱形基因座发现了不等等位基因交换的证据。由标记基因拼接的具有两个不同等位基因(Izg/Izp)的杂合体以大约0.2%的频率回复到野生型。标记基因的重组证明了“等位基因”之间发生了交换。

非常接近的基因之间的交换只能在极大量的测试样本中观察到，它们被称为准等位基因，因为它们的正常行为似乎是等位基因(Lewis，967)。它们不仅功能上类似于真正的等位基因，而且转座后还能产生突变表型。它们不仅存在于果蝇中，也存在于玉米中，尤其是一些微生物中。这个问题在分子遗传学上有很多解释。然而，由于缺乏对真核生物基因调控的了解，仍然没有完全了解。

位置效应的发现影响深远。Dubzanski在一篇评论文章中作出如下结论；“染色体不仅是基因的机械聚合体，也是更高结构层次的单位.染色体的性质是由基因作为其结构单位的性质决定的；但是，染色体是一个和谐的系统，它不仅反映了生物的历史，而且是这个历史的决定因素”(Dobzhaansky，1936: 382)。

有些人对基因“串珠概念”的这种温和修正并不满意。自孟德尔主义兴起以来，一些生物学家(如里德尔和Chiid)引用的证据似乎足以反对基因的粒子理论。位置效应正好对他们有利。goldschmidt(1938；1955年)成为他们此时最雄辩的发言人。他提出了“现代基因理论”(1955: 186)来代替粒子理论。根据他的新理论，没有定域基因，只有“染色体某一段上的某种分子模式，而这种模式的任何改变(最广义的位置效应)都会改变染色体成分的作用，表现为突变体。”染色体作为一个整体是一个分子“场”，所谓基因就是这个场的离散甚至重叠区域；突变是染色体场的重组。这个场论与遗传学中的大量事实相矛盾，不被承认，但像戈德施密特这样有经验、知名的遗传学家如此严肃地提出这个理论，说明了遗传理论是多么不巩固。30年代到50年代发表的许多理论文章也反映了这一点(Demerec，1938，1955；穆勒，1945；斯塔德勒，1954年).

多重等位基因：如果一个基因中有多重等位基因，这种现象就叫做多重等位基因。任何二倍体个体都只有两种不同的等位基因。

在完全显性中，显性基因中的纯合子和杂合子具有相同的表型。在不完全显性中，杂合子的表型是显性纯合子和隐性纯合子之间的中间状态。这是由于杂合子中一个基因不起作用，另一个基因有剂量效应。完全显性杂合子的表型是显性和隐性纯合子的表型。这是由于杂合子中一对等位基因的表达。

例如决定人类ABO血型系统四种血型的基因IA、IB、I，只能有这三个等位基因中的任意两个。

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制将遗传信息传递给下一代，使后代出现与父母相似的性状。

它是编码多肽链或RNA分子所需的所有DNA序列。基因组是细胞所有染色体上所有基因和基因间DNA的总和。

基因产生功能分子的过程称为表达，即遗传信息从DNA传递到RNA，再通过翻译产生蛋白质的过程。

基因，孟德尔因子)是指携带遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己的遗传信息，从而控制生物个体的表现

基因有两个特点。第一，他们可以忠实地复制自己，以保持生物的基本特征。第二，基因是可以“突变”的，大多数突变会导致疾病，少数是非致病突变。非致病突变给自然选择带来原材料，让生物在自然选择中选择最合适的个体。

含有特定遗传信息的核苷酸序列是遗传物质的最小功能单位。大多数生物的基因都是由脱氧核糖核酸(DNA)组成，在染色体上呈线性排列，除了有些病毒是由RNA组成。基因这个词通常指染色体基因。在真核生物中，染色体都在细胞核内，所以也叫核基因。位于线粒体、叶绿体等细胞器中的基因称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在常见的二倍体细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的一组数量最少的染色体称为基因组或基因组，一个基因组包含一整套基因。所有对应的细胞质基因构成一个细胞质基因组，包括线粒体基因组和叶绿体基因组。原核生物的基因组是一个简单的DNA或RNA分子，所以也叫基因带，通常叫它的染色体。

基因在染色体上的位置称为基因座，每个基因都有自己特定的基因座。在同源染色体上占据相同基因座的基因称为等位基因。在自然群体中，往往有一个显性等位基因(所以常被认为是正常的)，称为野生型基因；同一基因座的其他等位基因一般是由野生型基因突变直接或间接产生的，与野生型基因相比称为突变基因。二倍体细胞或个体中有两条同源染色体，所以每个基因座有两条等位基因。如果两个等位基因相同，那么细胞或个体就这个基因位点而言称为纯合子；如果这两个等位基因不同，就叫做杂合子。在杂合子中，两个不同的等位基因往往只表现出一个基因的特征，这个基因称为显性基因，另一个基因称为隐性基因。二倍体生物群体中往往有两个以上的等位基因，两个以上的等位基因称为复等位基因。但有些早期被认为属于多重等位基因的基因，其实并不是真正的等位基因，而是几个功能密切相关、位置相邻的基因，所以被称为伪等位基因。很容易忽略表型效应差异不大的复等位基因的存在。野生群体中存在的几个等位基因可以通过特殊的遗传分析来区分。这个复杂的等位基因，很难从性状上区分出来，称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一条染色体的基因形成一个连锁群(见连锁与交换)。基因在染色体上的位置一般不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列并不是完全随机的。细菌中同一生物合成途径中编码酶的一系列基因往往排列在一起形成操纵子(见基因调控)；在不同的生物体中，如人、果蝇、小鼠等，经常发现几个相关基因排列在一起，形成一个基因复合体或基因簇或一个伪等位系列或复合基因。